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Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero con el objetivo de promover y concientizar a la población acerca de las enfermedades poco frecuentes y de las problemáticas asociadas a su diagnóstico y tratamiento. Este día, que puede caer tanto un 28 como un 29 de febrero, fue elegido con un objetivo simbólico: asociar la “rareza” de esta fecha en los años bisiestos a la de las enfermedades que se conmemoran.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se denominan Enfermedades Raras a aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2 mil habitantes. Se trata de un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser de origen genético, de tipo crónico, progresivo y degenerativo, tener una alta mortalidad, recursos terapéuticos limitados y conllevar múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.

Sólo en nuestro país, se estima que más de 3 millones de personas padecen alguna Enfermedad Poco Frecuente. Algunas de ellas pueden ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. A pesar de ello, en muchos casos pueden pasar años antes de conseguir el diagnóstico correcto de un paciente y en ocasiones no existe un tratamiento específico para la enfermedad concreta debido a la falta de iniciativa para la investigación, ya que el reducido número de pacientes que la padecen no vuelve rentable su tratamiento.

Las malformaciones arteriales puras entran dentro de esta categoría debido a los casos aislados de esta afección contabilizados durante el último siglo. Se trata de lesiones raras que le dan a las arterias una apariencia dilatada, superpuesta y de espiral, o bien la de una masa de asas arteriales sin ningún componente venoso asociado (a diferencia de las más habituales malformaciones arteriovenosas). A menudo se detectan incidentalmente y pueden tener un historial benigno, aunque se ha demostrado que pueden ocasionar síntomas neurológicos como discapacidad, accidente cerebrovascular y hemorragias.

Como explica el Dr. Luis Lemme Plaghos, jefe del Servicio de Neurología Intervencionista de las sedes Hospital Naval y Cemic de Investigaciones Vasculares, en el artículo “Malformaciones Arteriales Puras”, es importante diferenciar “estas malformaciones arteriales puras de las otras anomalías vasculares que podrían tener una apariencia similar”. El experto indica que en estos casos, “la angiografía por cateterismo es esencial ya que proporciona mejor resolución espacial que permite determinar la presencia de los bucles fuertemente enrollados, y proporciona una excelente resolución temporal, lo que permite descartar un drenaje venoso precoz característico de las malformaciones y fístulas arteriovenosas”. 

Además, el especialista de Investigaciones Vasculares destaca que “a diferencia de los aneurismas y las malformaciones arteriovenosas, el tratamiento conservador mediante imágenes de seguimiento en serie y el manejo de factores de riesgo como el tabaquismo y la hipertensión han demostrado ser eficaces para las malformaciones arteriales puras”.