.webp)
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se
celebra el último día del mes de febrero con el objetivo de promover y
concientizar a la población acerca de las enfermedades poco frecuentes y de las
problemáticas asociadas a su diagnóstico y tratamiento. Este día, que puede
caer tanto un 28 como un 29 de febrero, fue elegido con un objetivo simbólico:
asociar la “rareza” de esta fecha en los años bisiestos a la de las
enfermedades que se conmemoran.
Según la Organización Mundial de la Salud
(OMS), se denominan Enfermedades Raras a aquellas que afectan a menos de 1 de
cada 2 mil habitantes. Se trata de un conjunto amplio y variado de trastornos
que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser de origen
genético, de tipo crónico, progresivo y degenerativo, tener una alta
mortalidad, recursos terapéuticos limitados y conllevar múltiples problemas
sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
Sólo en nuestro país, se estima que más de
3 millones de personas padecen alguna Enfermedad Poco Frecuente. Algunas de
ellas pueden ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no
se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. A pesar de ello,
en muchos casos pueden pasar años antes de conseguir el diagnóstico correcto de
un paciente y en ocasiones no existe un tratamiento específico para la
enfermedad concreta debido a la falta de iniciativa para la investigación, ya
que el reducido número de pacientes que la padecen no vuelve rentable su
tratamiento.
Las malformaciones arteriales puras entran
dentro de esta categoría debido a los casos aislados de esta afección
contabilizados durante el último siglo. Se trata de lesiones raras que le dan a
las arterias una apariencia dilatada, superpuesta y de espiral, o bien la de
una masa de asas arteriales sin ningún componente venoso asociado (a diferencia
de las más habituales malformaciones arteriovenosas). A menudo se detectan
incidentalmente y pueden tener un historial benigno, aunque se ha demostrado
que pueden ocasionar síntomas neurológicos como discapacidad, accidente
cerebrovascular y hemorragias.
Como explica el Dr. Luis Lemme Plaghos,
jefe del Servicio de Neurología Intervencionista de las sedes Hospital Naval y
Cemic de Investigaciones Vasculares, en el artículo “Malformaciones Arteriales
Puras”, es importante diferenciar “estas
malformaciones arteriales puras de las otras anomalías vasculares que podrían
tener una apariencia similar”. El experto indica que en estos casos, “la angiografía por cateterismo es esencial
ya que proporciona mejor resolución espacial que permite determinar la
presencia de los bucles fuertemente enrollados, y proporciona una excelente
resolución temporal, lo que permite descartar un drenaje venoso precoz
característico de las malformaciones y fístulas arteriovenosas”.
Además, el especialista de Investigaciones
Vasculares destaca que “a diferencia de
los aneurismas y las malformaciones arteriovenosas, el tratamiento conservador
mediante imágenes de seguimiento en serie y el manejo de factores de riesgo
como el tabaquismo y la hipertensión han demostrado ser eficaces para las
malformaciones arteriales puras”.
